Час обирати здоров'я

Міжнародний день орфанних захворювань

# Орфанні захворювання

В останній день лютого в усьому світі відзначають Міжнародний день орфанних захворювань.

Є діагнози і хвороби розповсюджені, про них говорять, про них знають. А є діагнози, які зустрічаються вкрай рідко. Вони мають різні складні назви, але поєднує їх одне — рідкість (орфанність).

Рідкісними, або орфанними, називаються захворювання, які зустрічаються не частіше, ніж 1 випадок на 2000. Більшість з них — генетичні і невиліковні. З часом ці хвороби прогресують, впливають на якість життя і ставлять його під загрозу. Виробництво препаратів для лікування рідкісних захворювань є дуже складним і дороговартісним.

Але при належному лікуванні люди з рідкісними хворобами жодним чином не відрізняються від звичайних людей і ведуть повноцінний спосіб життя.

Переважна більшість орфанних захворювань має генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження.

В Україні, за статистичними даними, 5% населення мають рідкісні (орфанні) захворювання. Це, якщо зібрати всіх разом, — одне місто-мільйонник. На превеликий жаль, більшість цих пацієнтів — діти. За останні 5 років доведено, що в Україні 80% пацієнтів з рідкісними (орфанними) захворюваннями помирають у віці до 5 років внаслідок відсутності системної діагностики та кваліфікованого лікування, у 65% випадків хвороба має тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% — погіршений прогноз для життя. У той же час, в Європейських країнах тривалість життя орфанних пацієнтів, за умов належного лікування, становить 55-60 років.

В Україні затверджено Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, який нараховує 310 нозологій. Фінансування за рахунок державного бюджету отримують 16 нозологій.

На сьогоднішній день лише чотири скринінгові програми в Україні проводяться новонародженим, в той же час в Європейських країнах скринінг новонароджених на орфанні захворювання складає від 12 до 32 нозологій.

Повернутись

Наша адреса

вул. Лисенка 45,
790008, м. Львів

Гаряча лінія

09:00–18:00
+38 032 260-19-18