Підступність генетичних захворювань
# Генетичні захворювання
Підступність генетичних захворювань полягає у тому, що перші симптоми в дитини можуть проявлятися не одразу після народження
Рання діагностика дає змогу вчасно розпочати лікування й знизити наслідки недуги для малюка. Виявити у немовлят рідкісні генетичні та вроджені патології стало можливим завдяки неонатальному скринінгу, який в Україні проводять безоплатно у чотирьох центрах. Один з таких центрів функціонує у Львові і є підрозділом Львівський обласний клінічний перинатальний центр
Для діагностики треба лише краплину крові, яку в пологовому беруть з пʼяточки дитини. Для малечі ця процедура є безпечною.
«Зразки з 7 західних областей відправляють до Львова у Регіональний центр неонатального скринінгу, де проводять аналізи на 21 рідкісне захворювання.
Близько 59 тисяч досліджень провели у 2023 році. За даними Міністерство охорони здоров'я України, це найбільше в країні. Досягнути такого результату нам вдалося завдяки високому професіоналізму команди та сучасному обладнанню», - зазначила Марія Малачинська, директорка Львівського обласного клінічного перинатального Центру.
У 54 новонароджених виявили та підтвердили генетичні захворювання, зокрема, 9 випадків спінальної м'язової атрофії (СМА). У Львівській області підтвердили 18 випадків генетичних недуг, три - СМА.
За перший тиждень січня у Регіональному центрі неонатального скринінгу вже провели понад 1250 досліджень.
