Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань: більше, ніж просто рідкість
# Пам'ятні дати
Щорічно, в останній день лютого, у світі відзначають День рідкісних захворювань (Rare Disease Day). Через свою рідкість вони часто залишаються маловідомими, а діагностика та лікування можуть бути складними.
У світі налічується від 300 до 350 мільйонів людей із рідкісними захворюваннями.
Близько 72% орфанних хвороб мають генетичне походження.
Понад 70% орфанних хвороб розвиваються у дитячому віці, що робить їх однією з головних причин дитячої смертності.
У Львівській області вперше у 2024 році діагноз орфанного захворювання встановлено 5731 дорослій особі, у 2023 році – 4738 дорослих. Зафіксовано зростання даної патології. Серед дітей від 0 до 17 років вперше у 2024 році встановлено діагноз орфанного захворювання 144 дітям, у 2023 році - 92.
Три роки тому за підтримки Президента Володимира Зеленського була запроваджена програма розширеного неонатального скринінгу, що дозволяє виявити 21 нозологію орфанних захворювань у новонароджених та своєчасно розпочати лікування до появи симптомів. Для цього лабораторні центри були оснащені новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами. Послуга проведення неонатального скринінгу є безоплатною.
Дослідження проводять в усіх регіонах України, на базі центрів: Експертного - НДСЛ «Охматдит» та регіональних: Центр дитячої медицини. Лікарня "Охматдит", Львівський обласний клінічний перинатальний центр, Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики (Кривий Ріг), Міжобласний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань (Харків), за винятком тимчасово окупованих територій. На сьогодні проведено понад 380 тис. обстежень, виявлено 378 підтверджених випадків орфанних захворювань, з яких 54 – спінальна м’язова атрофія (СМА).
Міністерство охорони здоров'я України системно працює над розвитком мережі референтних орфанних центрів. Нині 25 референтних центрів, створених на базі 17 закладів охорони здоров'я, забезпечують спеціалізовану медичну допомогу пацієнтам з рідкісними захворюваннями. У таких центрах вони матимуть змогу отримувати необхідну допомогу від мультидисциплінарної команди фахівців у межах одного медичного закладу, які надаватимуть консультації, обстеження, а також лікарські засоби.
«Саме своєчасне лікування здатне запобігти розвитку важких ускладнень і дуже часто – врятувати життя. Найефективніший спосіб – виявити хворобу при народженні дитини та розпочати лікування.
День рідкісних захворювань – це не просто дата у календарі. Це нагадування, що кожен пацієнт має право на якісну медичну допомогу, підтримку та гідне життя. Разом ми можемо зробити світ доступнішим для всіх, незалежно від діагнозу!», - зазначила Наталія Літвінська, директорка Департаменту охорони здоров'я Львівської ОДА.
Перелік референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань
