17 квітня - Всесвітній день боротьби з гемофілією
# Пам'ятні дати
Oбізнаність, доступ до лікування, рівність можливостей
Щороку 17 квітня світ відзначає Всесвітній день боротьби з гемофілією. Ця дата покликана підвищити обізнаність про спадкові порушення згортання крові, привернути увагу до проблем доступу до лікування та підтримати людей, які живуть із цими станами.
Що таке гемофілія?
Гемофілія - це рідкісне спадкове захворювання, при якому кров не згортається належним чином через дефіцит певних факторів згортання.
Найпоширеніші типи:
● гемофілія А - дефіцит фактора VIII;
● гемофілія В - дефіцит фактора IX. (who.int)
Захворювання переважно вражає чоловіків, тоді як жінки найчастіше є носіями гена.
Як проявляється гемофілія?
Основна ознака - підвищена кровоточивість, яка може проявлятися:
● тривалими кровотечами після травм або операцій;
● частими носовими кровотечами;
● крововиливами у суглоби (гемартрози);
● кровотечами у м’язи та внутрішні органи. (who.int)
Повторні крововиливи у суглоби можуть призводити до хронічного болю, деформацій та інвалідності.
Поширеність: глобальні дані
За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я:
● Гемофілія А зустрічається приблизно у 1 з 10 000 новонароджених хлопчиків.
● Гемофілія В — приблизно у 1 з 50 000 новонароджених хлопчиків. (who.int)
ВООЗ наголошує:
значна частина випадків у світі залишається недіагностованою, особливо у країнах із обмеженим доступом до медичної допомоги. (who.int)
Найточніші оцінки поширеності гемофілії, які ґрунтуються на достовірних даних національних реєстрів пацієнтів та щорічних міжнародних звітів Всесвітньої федерації гемофілії (World Federation of Hemophilia, WFH) свідчать, що розрахункова кількість чоловіків із гемофілією в усьому світі становить 1 125 000 осіб, у більшості з яких діагноз не встановлений, при цьому близько 418 000 чоловіків мають гемофілію тяжкої форми.
За даними Електронної системи охорони здоров’я в Україні зареєстровано 2071 хворий на гемофілію та 676 на хворобу Віллебранда. З початку 2025 р. діагноз гемофілія встановлено у 32 пацієнтів, а на хворобу Віллебранда — у 26*. (НЦЗУ 2026)
Чому це важливо?
Без належного лікування гемофілія може призводити до:
● тяжких ускладнень;
● інвалідності;
● передчасної смерті через внутрішні кровотечі.
Водночас при своєчасній діагностиці та сучасному лікуванні люди з гемофілією можуть жити повноцінним життям.
Лікування та сучасні підходи
Основою лікування є замісна терапія факторами згортання крові, яка дозволяє:
● зупиняти кровотечі;
● попереджати їх виникнення (профілактика).
Також застосовуються:
● нефакторні препарати;
● підтримувальна терапія та реабілітація.
Виклики та соціальні аспекти
Люди з гемофілією часто стикаються з:
● обмеженим доступом до діагностики;
● високою вартістю лікування;
● ризиком інвалідності;
● психологічними труднощами та стигмою.
Особливо вразливими є діти, для яких відсутність лікування може означати втрату можливості нормального розвитку та навчання.
Профілактика та раннє виявлення
Оскільки гемофілія є спадковим захворюванням, важливими є:
● генетичне консультування сімей;
● рання діагностика у дітей із груп ризику;
● своєчасний початок профілактичного лікування.
Роль системи охорони здоров’я
ВООЗ наголошує на необхідності:
● забезпечення доступу до безпечних препаратів факторів згортання;
● розвитку спеціалізованих центрів лікування;
● навчання медичних працівників;
● інтеграції допомоги людям із рідкісними захворюваннями у систему охорони здоров’я. (who.int)
Що може зробити кожен?
● підвищувати обізнаність про гемофілію;
● підтримувати людей із цим захворюванням;
● сприяти подоланню стигми;
● звертатися до лікаря при підозрі на порушення згортання крові.
Висновок
Гемофілія — це виклик, який потребує системних рішень, доступного лікування та підтримки на всіх рівнях.
Своєчасна діагностика і сучасна терапія дозволяють людям із гемофілією жити активним і повноцінним життям.
Обізнаність, рівний доступ до лікування та підтримка суспільства — ключ до покращення якості життя пацієнтів.
